“차라리 몰랐으면” … 'APOE4' 유발인자 발견, 충격으로 공포의 나날
“차라리 몰랐으면” … 'APOE4' 유발인자 발견, 충격으로 공포의 나날
  • 강성기 기자
  • 승인 2023.04.26 17:28
  • 댓글 0
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로이터 보도, ‘웬디 넬슨, 유전자 변이 두 개 보유’ … 알츠하이머 발병 8~12배 ↑

세 딸도 한 개씩 나타나 … 인지능력 향상 방법 찾아 수면 조절하고 운동 최선

 

넬슨은 이 알츠하이머 테스트 키트로 인해 심적으로 안심할 수 있게 되길 바랐는데, 당초 의도와는 달리 정신적인 충격으로 공포의 나날을 보냈다. 
넬슨은 이 알츠하이머 테스트 키트로 인해 심적으로 안심할 수 있게 되길 바랐는데, 당초 의도와는 달리 정신적인 충격으로 공포의 나날을 보냈다. 

로이터통신 최근호는 ‘그것은 완전히 역효과를 냈다’: 알츠하이머 유전자 검사의 위험’ 이란 제하의 머리기사에서 세 딸은 둔 웬디 넬슨이란 여성의 알츠하이머 테스트 키트를 둘러싼 끔찍한 경험담을 실었다. 

현재 52세인 웬디 넬슨은 최근 어머니가 알츠하이머병으로 사망하자 이에 두려움을 느끼고 2020년 크리스마스에 자신과 세 딸을 위해 ‘23andMe’사의 DNA 테스트 키트를 주문했다.

보스턴에 기반을 둔 생명공학회사 임원인 넬슨은 이 키트로 인해 심적으로 안심할 수 있게 되길 바랐는데 당초 의도와는 달리 정신적인 충격으로 공포의 나날을 보냈다. 

그녀는 테스트기로 검사한 결과, 알츠하이머의 위험을 증가시키는 APOE4 유전자 변이를 두 개 가지고 있는 것으로 나타났다. 이는 일반적인 버전의 APOE4를 가진 사람보다 알츠하이머 발병 위험이 8배에서 12배 더 높다는 것을 의미한다.

넬슨의 세 딸도 각각 APOE4 유전자 변이를 한 개씩 가져, 일반인보다 알츠하이머 발병 위험이 3~4배 높은 것으로 드러났다. 과학자로서, 그녀는 APOE4 결과가 의미하는 바를 지적으로 이해했지만, 가족들은 감정적인 혼란을 느꼈다.

데이터 분석 분야에서 근무하는 첫째는 인지 기능을 향상시킬 수 있는 방법을 찾아 수면을 조절하고 운동을 열심히 하고 있으나 둘째는 정신적 충격에서 벗어나지 못하고 있다. UCLA 생물학 전공 2학년인 막내는 테스트 키트 결과가 진단이 아니라는 사실에 위안을 삼고 있다.

수백만 명의 미국인들이 앞으로 알츠하이머를 검사할 것으로 예상된다. 보건 데이터 회사 트루베타에 따르면 알츠하이머 치료를 받는 미국인들 사이에서 APOE4 유전자 변이체에 대한 검사가 1년 전보다 두 배 이상 증가한 것으로 전망된다. 

올여름 미국식품의약국(FDA) 승인을 받을 것으로 예상되는 에자이와 바이오젠의 ‘레켐비’는 연간 2만6,500달러의 비용이 들며 임상시험 외에는 메디케어에서 보장되지 않는다. 메디케어는 이 약이 미국에서 완전히 승인되면 보장 범위를 확대할 것으로 전망한다.

레켐비는 증상이 없는 넬슨에게는 적합하지 않다. 넬슨은 알츠하이머병 신약개발 전문기업인 알제온의 실험적 알약에 희망을 걸고 있다. 

그녀는 여행 버킷리스트를 통해 열심히 일하고 있다. 지난 2월에 킬리만자로 산을 등반하여 암 자선단체를 위한 기금 모금을 했으며 파타고니아, 그리스 제도, 남아프리카, 남극 대륙 방문을 희망하고 있다. 치료가 실패할 경우, '출구 계획'이 있다고 말한다. 그녀가 말하는 출구 계획은 스위스의 클리닉을 통한 합법적 안락사이다. 

최근까지 대부분 의사들은 질병을 늦추거나 예방하는 효과적인 치료법이 없었기 때문에 알츠하이머 위험을 결정하기 위한 유전자 검사를 지지하지 않는 경향이 있었다.

하지만 알츠하이머 신약이 개발되면서 의료계에 변화의 움직임이 감지됐다. 경미한 알츠하이머병 환자의 인지 저하율을 27% 감소시키는 것으로 알려진 신약 '레켐비'가 변화를 견인했다.

이어서 오는 6월에는 미국 제약사 일라이릴리가 알츠하이머 치료제로 개발 중인 ‘도나네맙’의 임상 시험 결과가 나올 예정이다. 글로벌 제약바이오업체가 막강한 재력과 기술력을 바탕으로 세 번째 신약 개발에 화력을 집중하고 있다. 신약개발의 영광을 어느 기업이 차지하게 될지 관심이 모아지고 있다.


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