알츠하이머병 유발 새 유전인자 발견…치료제 개발 기대
알츠하이머병 유발 새 유전인자 발견…치료제 개발 기대
  • 최봉영 기자
  • 승인 2020.09.28 19:13
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한국과학기술원 정용 교수 연구팀 논문 게재
왼쪽부터 바이오및뇌공학과 정용 교수, 김항래 박사

한국과학기술원(KAIST)은 바이오 및 뇌공학과 정용 교수 연구팀이 알츠하이머병을 유발하는 새로운 유전인자를 발견했다고 28일 밝혔다.

정 교수 연구팀은 환자의 뇌 영상·유전자와 함께 뇌척수액 데이터를 이용해 알츠하이머병의 새로운 유전인자를 발견했다.

연구팀은 이번 연구를 통해 6번 염색체에서 1개(rs55906536)의 의미있는(significant) 변이와 4개의 연관이 있을 것으로 추정되는(suggestive) 변이가 인지장애와 관련이 있음을 확인했다.

연구팀은 이 유전인자(rs55906536)가 알츠하이머병의 원인 단백질로 알려진 아밀로이드 및 타우 단백질과는 별도로 환자의 인지 저하를 발생하는 사실과 함께 이 유전자가 항산화 효소 대사와 관련됐음을 입증했다.

특히 독립된 데이터에서도 해당 유전자분석 결과의 재현에도 성공해 생물 정보학 분석을 통해서도 해당 유전인자가 항산화 효소 대사와 관련된 유전인자임을 연구팀은 확인했다.

해당 유전인자를 가지고 있는 사람은 항산화물질인 글루타티온(glutathione)을 합성하는 능력이 떨어져 산화스트레스에 더 취약할 것으로 추정하고 있다.

연구팀은 실험을 통해 뇌 자기공명영상(MRI)으로 계산한 대뇌피질위축 데이터와 구조방정식 모델을 통해 해당 유전자가 뇌의 두정엽과 후두엽의 뇌 위축을 유발한다는 사실을 확인한 것이다.

이 패턴은 아밀로이드 및 타우 단백질에 의한 기존의 뇌 위축 패턴 현상과는 다른 것으로 나타났다.

아밀로이드 및 타우 단백질과 독립적으로 인지저하를 일으키는 유전인자를 보여주는 그림
아밀로이드 및 타우 단백질과 독립적으로 인지저하를 일으키는 유전인자를 보여주는 그림
유전인자가 대뇌피질 위축을 일으킴을 보여주는 그림
유전인자가 대뇌피질 위축을 일으킴을 보여주는 그림

김항래 박사는 "이번 연구결과를 바탕으로 해당 유전인자가 있는 환자를 대상으로 항산화 치료의 효율성을 검증하는 추가 연구를 진행할 계획ˮ 이라고 밝혔다.

이번 연구 논문은 신경학 분야 저명 학술지인 `신경학(Neurology)'에 게재됐다.

<논문> Kim HR, Lee T, Choi JK, Jeong Y; Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative. Genetic variants beyond amyloid and tau associated with cognitive decline: A cohort study. Neurology. 2020 Sep 16:10.1212/WNL.0000000000010724. doi: 10.1212/WNL.0000000000010724.


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